攻坚出生缺陷
守护生命起点健康

    每一个新生命的啼哭，都是家庭希望的绽放；每一双孩童清澈的眼眸，都映照着未来的无限可能。然而，出生缺陷如同隐匿的阴霾，让家庭陷入困境，给稚嫩的生命蒙上阴影。

    出生缺陷是导致流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主因。有数据显示，约30%的出生缺陷儿在5岁前夭折，40%终身残疾，不仅给家庭带来巨大痛苦，也造成沉重的社会负担。

    湖北省妇幼保健院院长王剑明介绍，湖北省妇幼保健院作为全省出生缺陷防治管理中心，充分发挥三级甲等妇女儿童保健医院的学科优势与技术引领作用，系统构建了覆盖孕前—产前—新生儿各阶段的出生缺陷三级防控体系。通过创新开展全省出生缺陷防治网络建设、质量控制及技术培训等工作，显著提升了全省出生缺陷综合防治能力，切实履行了公共卫生职能，为保障出生人口素质构筑了坚实的医学防线。

    ■ 关口前移 多学科协同防控 筑牢预防屏障

    陈先生和吕女士夫妻俩都有地中海贫血（简称“地贫”）家族史，为了孕育一个健康的宝宝，在备孕前来到了湖北省妇幼保健院做孕前咨询。通过妇女保健科咨询和优生遗传中心基因检测得知，夫妻俩携带的地贫基因竟然是相同的，这就意味着，他们孕育一个地贫宝宝的可能性非常大。

    经过慎重考虑，夫妻俩在该院生殖中心通过第三代试管婴儿技术，在胚胎植入前对胚胎进行遗传学检测，最终顺利孕育分娩了一个健康宝宝。

    在出生缺陷防治工作中，一级预防是最重要的“关卡”。为了守住这第一道“关卡”，该院整合妇女保健科、妇科、优生遗传中心、中医科、生殖中心等多学科力量，提供了婚前、孕前和孕早期的健康教育、咨询指导、优生检查及辅助生育支持，最大程度地预防出生缺陷的发生。

    同时，湖北省妇幼保健院采取多种形式在全省开展出生缺陷防治宣传活动，加强政策和惠民项目宣传，普及出生缺陷防治相关知识，有效提升了大众对出生缺陷防治的知晓率。

    ■ 精准诊断 产前筛查把关 护航胎儿健康

    “是省妇幼的专家救了我孩子的命。”去年，家住利川的程女士在当地孕期超声检查发现胎儿心脏异常，通过绿色通道转诊至湖北省妇幼保健院。经过产科、超声诊断科、新生儿科、心胸外科多学科专家会诊，胎儿患有复杂先心病，出生后可手术治疗，建议继续妊娠。在产科医护“护航”下，宝宝足月分娩，出生后确诊为法洛四联症，但肺动脉发育尚可，7个月大时成功接受微创手术，顺利康复。

    作为中部地区产科“航母”，湖北省妇幼保健院连续22年分娩量全省第一，在近日国家卫生健康委妇幼司公布的“孕产妇多学科协作诊疗（MDT）”和“产科亚专科”国家级建设单位中，该院产科入选了所有孕产妇MDT和产科亚专科国家级建设单位，包括高危孕产妇门诊MDT、母胎医学门诊MDT、危重孕产妇住院MDT，以及妊娠期高血压疾病、代谢性疾病、胎盘疾病亚专科、早产亚专科、产科重症亚专科、胎儿医学亚专科，获得“大满贯”。通过产科医护们专业、科学、系统的孕期检查和分娩守护，数十万个新生命顺利降生，也为万千家庭带来了幸福美满。

    作为湖北省产前诊断中心，湖北省妇幼保健院承担着全省25%的羊水穿刺及超声产前诊断任务，该院优生遗传中心年接诊量超3万人次，完成产前诊断3000余例，近五年成功避免2000余例严重缺陷儿出生。超声诊断科年产科检查量达20万例次，年检出阳性病例近万例，基层阳性转诊率达70%。

    该中心还承担了全省出生缺陷人才培养重任，通过各种形式培养了大量出生缺陷防控人才，为湖北省出生缺陷防控体系建立及创新技术的应用推广打下了坚实的基础。

    ■ 综合施策 早诊早治干预 守护新生未来

    2020年，彤彤出生后被确诊为苯丙酮尿症（PKU），一种因基因缺陷导致的遗传代谢病，必须依赖特殊饮食，否则将导致智力障碍。面对高昂的治疗费用和未知的未来，彤彤的父母一度陷入绝望。湖北省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心迅速介入，不仅免费提供特殊奶粉和定期监测，还指导家庭科学喂养。在医院的长期帮扶下，彤彤健康成长，智力发育与正常孩子无异。

    湖北省妇幼保健院新筛中心是全省最早开展新生儿疾病筛查工作的医疗机构，目前，该中心免费筛查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD、地中海贫血5种新生儿疾病，还可以做48种遗传代谢病的筛查，每年约完成4万例新生儿遗传代谢病筛查。

    在临床上，大部分患有遗传代谢病的新生宝宝是可诊可治的。以2024年为例，共有112名新生儿在新筛中心确诊遗传代谢病，通过早诊断、早干预，这些孩子都得到了有效治疗，拥有正常的人生。

    ■ 体系支撑 三级防治联动 全域覆盖保障

    2025年6月11日，湖北省妇幼保健院专家工作站正式落户十堰市妇幼保健院，同步启动“323”出生缺陷筛查健康义诊。产科、妇科、产前诊断、儿内科等六大学科专家团队，通过教学查房、义诊咨询等形式，将优质医疗资源下沉鄂西北山区。

    从鱼米之乡的荆州，到大山深处的恩施；从黄梅戏《天仙配》的悠扬故里孝感到神农架林区——湖北省妇幼保健院全力承担全省出生缺陷防治管理中心的职责，将守护生命的种子播撒在荆楚大地。

    “从婚检到新生儿出生后疾病筛查，政府‘买单’，为每个家庭免费提供7道‘防护关卡’，包括：婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、孕产妇预防艾滋病梅毒乙肝母婴传播、新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病筛查。”湖北省妇幼保健院副院长龚正涛介绍，作为业务指导中心，医院在省内不断优化完善防、筛、管、治全程服务网络，形成“县级筛查、市级诊治、省级兜底”的三级防治体系。

    “从被动应对到主动出击，从末端救治转向源头防控，我们已掌握出生缺陷防治的主动权——这正是‘人民至上、生命至上’理念最生动的实践注脚。” 湖北省妇幼保健院党委书记熊国良表示。

    文/黎清 温红蕾 黄洁莹